期刊简介

               本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2000年第04期

血浆置换疗法在家族性高胆固醇血症中的应用

刘俊;张训

关键词:血浆置换疗法, 家族性高胆固醇血症, 显性遗传性疾病, 杂合子, 受体, 低密度脂蛋白, 纯合子, 代谢障碍, 细胞表面, 外周组织, 基因突变, 常染色体, 体缺陷, 清除
摘要:家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其外周组织细胞表面的LDL受体严重缺乏,杂合子型部分缺乏,导致LDL受体缺陷,引起血浆LDL分解代谢障碍,从而使富含胆固醇的LDL生成增加和清除障碍.