期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
甲状腺激素不敏感综合征的临床及其治疗原则
朱大龙
关键词：甲状腺激素受体, 临床表现, thyroid hormone, 显性遗传性疾病, 甲状腺激素抵抗, 甲状腺功能正常, 甲状腺功能检查, 发病机制, 诊断和治疗, 甲状腺肿大, 促甲状腺素, β基因突变, 激素作用, 常染色体, 新生儿, 特异性, 家族性, 发病率, 变异性, 靶器官
摘要：甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)亦称甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH),首先由Refetoff等于1967年报道.临床表现多种多样,变异性大,可有甲状腺功能正常、亢进或减退等表现,多伴有甲状腺肿大.特异性的甲状腺功能检查示血清FT4和FT3升高且伴有不被抑制的垂体促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高或正常.该病是由甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因突变所致甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不敏感的一种常染色体显性遗传性疾病,以家族性发病多见.THIS的发病率大约每50 000新生儿中有1例.目前国外共报道了600多例THIS患者[1].下面就THIS的发病机制、临床表现及诊断和治疗作以介绍.
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