期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志

- 杂志名称:中国实用内科杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号:1005-2194
- 国内刊号:21-1330/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
发作性共济失调的发病机制和临床特点
崔丽英
关键词:发作性共济失调, 发病机制, 临床特点, 常染色体显性遗传, 小脑性共济失调, 预后良好, 乙酰唑胺, 平衡障碍, 临床医生, 离子通道, 基因突变, 周期性, 误诊率, 治疗, 诊治
摘要:发作性共济失调(episodic ataxia)又称为周期性共济失调,是临床上罕见的小脑性共济失调.通常为常染色体显性遗传,离子通道基因突变所致[1].临床特点为发作性共济失调和平衡障碍,对乙酰唑胺异常敏感,预后良好.为了使临床医生正确认识该病和及时诊治,减少误诊率,现将发作性共济失调的发病机制、临床特点和治疗简介如下.
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