期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
肝豆状核变性基因启动子区的多态和突变研究
杨春水；梁秀龄；闫振文；黄帆；李建英；丰岩清
关键词：肝豆状核变性, 基因, 启动子, 突变
摘要：目的检测肝豆状核变性(wilson disease,WD)基因启动子区的DNA序列,发现存在的多态和突变.方法 2001-02～2004-02检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列,进行分析.结果在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变.结论启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用,提示启动子区的突变是WD的分子发病机制之一.
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