期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
范可尼贫血的发病机制与诊断检测研究进展
曹燕然；邵宗鸿
关键词：范可尼贫血, 发病机制, 诊断检测, 肿瘤性疾病, 染色体隐性, 染色体断裂, 遗传疾病, 先天畸形, 丝裂霉素, 皮肤改变, 功能衰竭, 发生特征, 交联剂, 环丁烷, 多发性, 综述, 肢体, 造血, 心脏, 细胞
摘要：范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传疾病,FA细胞对DNA交联剂丝裂霉素C(mytomycinC,MMC)及二氧环丁烷(diepoxybutane,DEB)等异常敏感,易发生特征性的染色体断裂,其特点是累及所有骨髓成分的造血功能衰竭、心脏、肾脏和肢体多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病及皮肤改变等.过去的10年,对FA发病机制及诊断检测的研究取得了重大进展,现综述如下.
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