期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
特纳综合征30例核型及临床分析
陈东晓；陈懿青；陈慎仁
关键词：Turner综合征(TS) X染色体 核型 闭经 身材矮小
摘要：目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系.方法 1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型.记录每例的核型及临床表现并进行分析.结果 Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术.
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