期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
雄激素不敏感综合征
迟铖；母义明
关键词：雄激素不敏感, 男性假两性畸形, 雄激素受体, 隐性遗传病, 生物学效应, 染色体核型, 缺陷程度, 临床表现, 发病率, 完全性, 体缺陷, 男性化, 部分性, 靶组织, 靶器官, 男孩, 连锁, 基因, 患者, 变密
摘要：雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型.患者的染色体核型为46,XY,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失.发病率为出生男孩的(1.6～5.0)/10万[1].受体的缺陷程度不同使临床表现差异很大,包括完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS).
友情链接