期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
肝豆状核变性分子生物学研究进展
易露茜；杨旭
关键词：肝豆状核变性, 分子病理学, 致病基因, 神经系统病变, 患病率, 诊断与治疗, 遗传异质性, 铜代谢障碍, 基底神经节, 肾脏受损, 人群, 流行病学, 跨膜转运, 角膜病变, 基因突变, 分子基础, 肝脏损害, 地区, 代谢过程, 外显子
摘要：肝豆状核变性(Wilson disease,WD)由Wilson于1912年首次描述,表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的患病率不一,估计世界人群患病率为0.3/10万至3/10万[1,2],好发于青少年.我国目前尚无确切的流行病学资料.随着研究的不断深入,WD致病基因已被克隆并定位于13q14.3,基因全长约80kb,含21个外显子和20个内含子,编码一种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜跨膜转运的代谢过程,故WD基因又称ATP7B基因[3].WD基因突变呈现遗传异质性,至今已发现了200多种突变形式,是导致其发病人种和地区明显差异的分子病理学基础及WD基因诊断与治疗的分子基础.
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