期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
许岭翎；陆召麟；戴为信；顾锋；潘慧；王鸥；付勇
关键词：肾上腺增生症, 先天性, 11β-羟化酶缺陷症, 性早熟, 假两性畸形
摘要：目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.
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