期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
17α-羟化酶缺陷症2例分析
张咏言；李莉；韩萍
关键词：17α-羟化酶/17, 20碳链裂解酶缺陷症, CYP17A1基因, 肾上腺皮质增生
摘要：17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxyl-ation deficiency,170HD)是先天性肾上腺增生的少见类型,仅占其1%左右,临床患病率约为1/50 000[1].大部分文献报道的170HD,染色体为46,XY,为完全型170HD[2].另有更为罕见的不完全型170HD,其中一部分染色体为46,XX,另一部分染色体为46,XY.结合我科近年来收治的2例患者临床资料,对其病理生理、临床特点进行分析.
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