期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析
李祉丹；单忠艳；滕卫平；李佳；鲁丽；单玲；于嘉澍；范晨玲；王红；郭锐；张红梅
关键词：多发性内分泌腺瘤病1型, MEN1基因
摘要：目的 研究多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者的基因突变情况.方法 收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料.以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子.结果 1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C＞T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常.结论 MEN1基因突变c.1378C＞T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一.
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