期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
单纯性法洛四联症TBX1基因的表达研究
韩秀敏；孙英慧；朱鲜阳；方敏华；盛晓棠；崔春生
关键词：法洛四联症, TBX1基因, 突变, 基因表达
摘要：目的 分析TBX1基因与单纯性法洛四联症的相关性.方法 应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳方法对2005年3月至2009年5月沈阳军区总医院收治的100例法洛四联症患者TBX1基因突变情况进行分析；以β-actin为内对照,半定量RT-PCR分析32例法洛四联症患者TBX1基因表达情况.结果 所有患者TBX1基因9个外显子未发现致病突变,TBX1基因mRNA表达水平明显低于正常对照(P ＜0.001).结论 TBX1基因编码区的突变可能不是单纯性法洛四联症的致病原因而该基因转录水平的异常可能是参与其发生的一种潜在机制.
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