期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
法布里病治疗新进展
刘冬梅；杨学磊；冯建军
关键词：法布里病, α-半乳糖苷酶A, 酶替代治疗, 分子伴侣治疗, 基因治疗
摘要：法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万[1].Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症[1-2].男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大.研究显示,GLA突变株的残余酶活性,与野生型酶的动力学性质相似,但不太稳定,许多Fabry患者酶活性的缺乏是由于蛋白质的错误折叠,酶无法输送到溶酶体,突变蛋白滞留在内质网或过早的降解所致[3].因此,协助突变体酶正确折叠的小分子的发现可能会避免突变蛋白过早降解,增加溶酶体内有效酶的数量.
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