期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
Alport综合征一个家系基因分析研究
郑昇；徐敏；司锘；张曼娜；崔斌；李小英；徐晨
关键词：Alport综合征, COL4A5基因, 突变, 胶原
摘要：目的 研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况.方法 收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列.结果 发现AS基因组DNA的COL4A5基因c.609 +5G＞A高度保守区存在5G＞A突变,而100个正常人均无该突变,该位点尚未见文献报道；同时发现患者COL4A5基因mRNA不能正常翻译.而COL4A5基因已报道的位点,并未在本家系中发现.结论 AS患者c.609 +5G高度保守存在5G＞A突变,证实该变异可能使COL4A5基因剪接发生错误而导致基因mRNA不能正常翻译.
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