期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
迟发性脊柱骨骺发育不良1例报告及家系分析并文献复习
王泉丽；张改连；张莉芸；乔鹏燕
关键词：骨疾病, 发育性, 迟发性脊柱骨骺发育不良, 幼年特发性关节炎
摘要：迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是X-染色体连锁隐性遗传性疾病.SEDT的实际发病率尚未确定,Wynne-Davies 等估计英国人口SEDT的发病率为1.7/100万,通常儿童时期起病.主要表现为短躯干型侏儒和继发性大关节炎,临床极为少见.本文报道2012年9月山西医科大学附属大医院收治的1例SEDT患者及家系情况,同时复习文献报道的33例患者[1-18],进行归纳总结,并与幼年特发性关节炎进行比较,以提高对本病的认识.
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