期刊简介

               本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2013年第08期

遗传性肾性尿崩症研究进展

田丹

关键词:遗传性肾性尿崩症, 基因突变, 功能研究
摘要:遗传性肾性尿崩症(HNDI)是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液,引起严重脱水和电解质紊乱,如高钠血症和高氯血症¨].在低血容量或高钠血症刺激下,机体腺垂体释放出AVP,与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2(AVPR2)结合,激活腺苷酸环化酶及下游级联反应,使水通道蛋白2(AQP2)磷酸化[1],进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收.