期刊简介

               本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2013年第04期

Wolfram综合征合并室间隔缺损1例报告

范元硕;罗建华;于瑞萍;刘波

关键词:Wolfram综合征, 室间隔缺损
摘要:Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传的神经变性综合征,于1938年由Wolfram首先描述,主要表现为糖尿病、视神经萎缩、耳聋和尿崩症,又称DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,and deafness)[1-2].该病临床上罕见,而合并室间隔缺损病例尤为罕见,国外文献仅报道2例[2-3],国内尚未见报道.本文报道1例,结合文献进行讨论.