期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
心源性晕厥1个家系临床调查及CACNB2b基因突变检测
宋冰雪；白鸿远；倪雅娟；卓小桢；卢群；马爱群
关键词：心源性晕厥, CACNB2b基因, 早期复极, Brugada综合征, 同义突变
摘要：目的 评估心源性晕厥合并早期复极、不典型Brugada综合征心电图表现的家系临床特征及CACNB2b基因突变,确定是否存在新的CACNB2b基因突变位点及其与该家系临床特征的相关性.方法 2010-11-28对陕西1个心源性晕厥家系50名成员进行临床资料采集,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因,对PCR产物进行DNA测序,使用Genbank Blast程序比对测序结果以确定突变位点.结果 发现17例无晕厥症状的家系成员的心电图存在早期复极或不典型Brugada综合征表现,同时,包括先证者在内的7名成员存在相同的CACNB2b基因同义突变(C1539T).结论 该心源性晕厥家系成员晕厥的发生及心电图的特征性表现可能与CACNB2b基因同义突变存在相关性.
友情链接