期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
遗传性心律失常基因检测技术
孙雅逊；蒋晨阳；傅国胜
关键词：遗传性心律失常, 基因检测, 基因突变, 测序, 连锁分析, 关联研究
摘要：遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变.对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗.目前已有多种方法用于致病基因的检测,不同方法各有其优缺点及适用范围.对于单基因遗传性疾病,可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位,对候选基因进行测序从而明确致病基因；对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围.高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间.
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