期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症家系分子诊断研究
严爱贞；郑德柱；曾健；王志红；兰风华
关键词：17α羟化酶17, 20碳链裂解酶缺陷症, CYP17A1基因, 基因突变
摘要：目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断.方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析.结果 先证者的临床表现符合17OHD,其家族中未有其他病例.先证者序列分析表明,其CYP17A1基因第8外显子存在9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487 ～ 489位氨基酸缺失,使P450c 17酶完全失活,从而导致17OHD.其母亲和小姨为该位点杂合缺失,妹妹未检测到同一缺失.结论 建立了基于CYP17A1基因突变分析的分子诊断方法,可以对17OHD进行准确的分子诊断,并可为遗传咨询及其产前诊断奠定基础.
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