期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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2018
首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理
洪葵；彭娟
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速, 心源性猝死, 家族筛查, 基因特异性管理, 基因检测
摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变导致的心肌细胞内钙稳态的失衡有关,运动或情绪激动可诱发致命性的室性心律失常.CPVT的诊断基于肾上腺素引起的双向性或多形性室性心动过速,部分患者通过基因检测确诊.在治疗上可通过内、外科方法,抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响.未正规治疗的患者死亡率高,且猝死常为首发症状.文章阐述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响,同时阐述基因检测的局限性和级联筛查的佳应用.
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