期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析
吴英；魏倩倩；商慧芳
关键词：脊髓小脑共济失调, 小脑共济失调, SCA3, CAG
摘要：目的 分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点.结果 165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43％,散发型患者基因检测阳性率高达13.9％.SCA3型(SCA3)是SCA常见的亚型(60.6％),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7.SCA患者出现认知功能下降(12.5％)、异常眼部体征(58.3％)、周围神经损害(38.5％)、小脑共济失调(100％)、锥体束(54.2％)、自主神经功能障碍(25％)和锥体外系症状(6.3％)等广泛神经系统损害表现.特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现.结论 SCA3是SCA常见亚型,散发型SCA并不少见.各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降.行SCA基因检测确诊亚型十分重要.
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