期刊简介

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2014年第03期

Denys-Drash综合征1例报告

王伟铭;郝旭;谢静远;任红;陈楠

关键词:Denys-Drash综合征, 肾病综合征, WT1基因
摘要:Denys-Drash综合征(DDS)是一种较为罕见的先天性疾病,1967年和1970年分别由Denys和Drash等首先报道.该疾病主要以肾病综合征为主要表现,同时伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一.肾脏病理主要表现为弥漫性系膜硬化,患者早期发病,多在2岁以内,并很快进展至终末期肾病(ESRD).分子遗传学研究结果证实,主要由Wilms 瘤抑制基因(WT1)突变所致.现将我院收治的1例患者报道如下.