期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
Lowe综合征合并局灶性球性硬化性肾小球肾炎1例报告
林力；任红；谢静远；王伟铭；潘晓霞；陈楠
关键词：Lowe综合征, 慢性肾小球肾炎, 肾病综合征
摘要：Lowe综合征(也称眼脑肾综合征)是一种以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征的X连锁遗传性疾病[1].人群发病率为1/50万至1/20万[2].致病基因为染色体Xq25～q26.1区域内的OCRL(oculocerebrorenal syndrome of Lowe)基因[3-4].Lowe综合征在世界范围内均有发病,但目前尚无非洲、南美、亚洲人群的大组病例报道[5],国内也仅7例报道[6-8].本文介绍1例Lowe综合征病例5年随访情况,并进行文献复习.
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