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  • 杂志名称：中国实用内科杂志
  • 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号：1005-2194
  • 国内刊号：21-1330/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2014年第03期

髓质海绵肾2例报告

张春丽；任红；谢静远；沈平雁；徐耀文；陈楠

关键词：髓质海绵肾, 家系, 基因筛查
摘要：髓质海绵肾(MSK)是一种先天性、良性的肾脏发育异常的疾病,主要特征是双肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张.常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染[1].髓质海绵肾是引起肾脏钙化与肾结石的常见疾病,在人群中的发病率为0.5％ ～1.0％,而在反复复发的肾结石患者中发生率可高达12％～ 20％[2].

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