期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查
王朝晖；谢静远；马骏；潘晓霞；任红；沈平雁；张文；王伟铭；杨俪
关键词：遗传性肾脏疾病, 家族史, 家系调查
摘要：目的 通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点.方法 对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点.结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitel-man综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2％.受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7％.结论 遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段.
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