期刊简介

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2014年第03期

Gitelman综合征47例临床特征分析

马骏;任红;谢静远;王朝晖;张春丽;沈平雁;王伟铭;陈楠

关键词:Gitelman综合征, 糖代谢, 性别
摘要:目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的临床特征,提高对该疾病的认识和诊治水平.方法 分析上海瑞金医院2012年1月至2013年10月收集到的47例GS患者的临床表现以及血、尿电解质,血pH,肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS),尿蛋白等和糖代谢等检查情况,比较不同性别和病程组患者之间的差异.结果 患者平均发病年龄为24.5岁,31.9%有家族史,血压正常,肢体乏力为常见的首发症状.血钾和血镁浓度分别为2.45 mmol/L和0.57 mmol/L,24h尿钾为73.5 mmol,尿钙/尿肌酐比值为0.09;血管紧张素Ⅱ浓度为201.3 ng/L和醛固酮浓度为557.7 pmol/L.44.7%的患者存在不同程度的糖代谢异常.男性患者的平均收缩压、HCO3-浓度和24 h尿蛋白定量高于女性患者.病程≥5年组中,58.8%患者存在糖代谢异常.结论 GS临床较为常见,患者青少年发病多见,血压正常,低钾、低镁、低尿钙,低氯性代谢性碱中毒,常合并RAAS激活和糖代谢异常.氯离子清除试验和基因检测有助于不典型患者的确诊.