期刊简介

               本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2015年第07期

21-羟化酶缺陷症2例临床特点及基因分析

刘苗;金倩;李静;单忠艳

关键词:先天性肾上腺皮质增生症, 21-羟化酶缺陷症, CPY21A2基因
摘要:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,指在胆固醇合成肾上腺皮质激素代谢途径中相关酶缺陷引起的一组综合征[1-2],常见为21-羟化酶缺陷症,占90%[3].患者在临床上常表现为肌肉发达、多毛、痤疮、月经紊乱及生育障碍等.