期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征1例报告
李俊；赵鸿；霍娜；蔺小红；王艳；王贵强
关键词：周期性发热, 自身炎症性疾病, 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征
摘要：肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)是常染色体显性遗传自身炎症性疾病,特征是周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎(腹痛、胸痛、心包炎)、眶周水肿和皮疹[1].TRAPS非常少见,发病率约为1/100万[2].尽管是常染色体显性遗传病,有家族史者不足2/3[2].国内文献鲜有报道.我们收治了1例幼年起病的TRAPS,以周期性发热、关节痛、肌痛、皮疹为主要表现,爷爷和父亲有相似临床表现,并且3人均检测到肿瘤坏死因子受体超家族1A(tumour necrosis factor receptor superfamily member 1A,TNFRSF1A)同一位点序列变异,现报道如下.
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