期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告
周莹；黄爱洁；符金香；龚颖芸；付真真；杨盼盼；叶正芹；胡文；周红文
关键词：17α羟化酶/17, 20碳链裂解酶缺陷症, CYP17Al基因, 突变
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷(常见)、11β羟化酶缺陷、3 β羟化类同醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶(CYP17Al)缺陷(17OHD)[1].其中17OHD是CAH的罕见类型(仅占1％),白1966年报道首例17OHD以来,至今已报道150例,基因突变类型达50余种.
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