期刊简介

               本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国实用内科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会;中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2194
  • 国内刊号:21-1330/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家级医学期刊奖期刊收录:万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中国实用内科杂志2016年第06期

家族性高胆固醇血症临床表型及其与基因型关系

王蓓;林玲

关键词:家族性高胆固醇血症, 临床表型, 基因型
摘要:家族性高胆固醇血症(familial hypercholes-terolemia,FH)是一种以血浆总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平增高,身体不同部位的皮肤或肌腱散发大小不等的黄色瘤及早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)为特征的常染色体显性遗传性疾病[1-2].血浆TC和LDL-C水平的升高具有代表性.