期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
单基因遗传相关脑血管病的诊治特点
金枫；何志义
关键词：缺血性脑血管病, 单基因遗传病, 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病, 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病, 法布里病
摘要：少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)和法布里病等.单基因遗传相关的脑血管病有各自独特的临床诊治特点.神经科医师应加强对单基因遗传相关脑血管病的认识,在临床诊治过程中注意有无家族史、典型体征及影像学表现,对可疑患者给予基因检测,以期提高临床诊治水平,改善患者预后.
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