期刊简介
本刊的发行量位居同类杂志首位。本刊已被评为全国内科学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国生物医学核心期刊。
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首页>中国实用内科杂志
- 杂志名称：中国实用内科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2194
- 国内刊号：21-1330/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家级医学期刊奖期刊收录：万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析
张丽；谷优优；王肃
关键词：牙型低碱性磷酸酶血症, 组织非特异性碱性磷酸酶基因, 基因突变
摘要：低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传代谢性骨病,以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低,骨和牙齿矿化不全为主要临床特征 [1].该病临床表现变异较大,严重者可致胎儿死亡,轻型可仅表现为乳牙早脱.根据发病年龄及严重程度,HPP可分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型 [2,3].牙型HPP是低碱性磷酸酶血症中的少见类型,表现为乳牙早脱,伴或不伴龋齿,可以是独立的类型也可以是其他类型的伴随症状 [4-6].当患者仅有牙齿表现时往往忽略对碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)检测而造成漏诊和误诊.本文通过对1例牙型HPP患者家系进行临床及遗传特征分析,探讨该病的致病机制.
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